alagille综合征是什么病?

Alagille综合征是具有表型特征的慢胆汁淤积的最常见原因,是一种累及多系统的显遗传疾病。该综合症在1969年由Alagille等首次报道。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等,国外报道该病的发病率约为1/70,000。国内年来开始关注该病。为先天肝内胆管发育不良症,表现为肝脏明显肿大,显微镜下大多数门管区无胆管,有时可见发育不良的胆管,多无明显管腔,伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化,睾丸可见间质纤维化等。

alagille综合征的临床表现是什么?

男女均可发病,在出生后3个月内发生轻度黄疸,肝内胆汁淤积为本病的主要特征;严重瘙痒,前额突出,眼与鼻的距离大,下颏小而尖;肺动脉瓣可闻及收缩期杂音;脊椎前弓裂开,不融合,无脊柱侧突,有程度不等的智力发育迟缓;可有睾丸发育不良。

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